ABSTRACT
Las causas de infertilidad son varias dentro de ellas se encuentra las alteraciones genéticas y citogenéticas. Se estudiaron III individuos con problemas de infertilidad y esterilidad. Se realizaron estudios citogenéticos para evaluar las alteraciones numéricas y estructurales. en relación al sexo de los individuos estudiados, las mujeres constituyeron un 63.96 por ciento con 71 individuos y los varones el 36.03 por ciento con 40 individuos en relación al total de individuos. Respecto a los diferentes problemas de infertilidad, en el grupo de mujeres se encontró 45 con cariotipo normal 46,XX. el Síndrome de Turner fue la anomalía más frecuente dentro de este se consideraron sus varios tipos. Se evidenció 2 probandas que presentaron cariotipo normal 46,XX pero con problemas de amenorrea, 2 individuos con cariotipo normal 46,XX, pero con problemas de amenorrea, 2 individuos con cariotipo normal 46,XX con variantes polimórficas 9qh+, 1 individuo con una translocación t(2;18)(q32;q22) y finalmente una mujer normal fenotipicamente que presentó cariotipo 46, XY. Dentro del grupo de hombres hubo individuos que presentaron cariotipo normal 46, XY en su mayoría; cariotipo normal 46,XY y polimórfismos Yq+; Yq-; 15ph con azoospermia. Dos individuos presentaron Síndrome de Klinefelter y 1 individuo con genitales ambiguos con cariotipo 46, XY. Se discute la importancia de la evaluación genética y el estudio citogenético en individuos con problemas de infertilidad e esterilidad.